La Unitat de Genètica Molecular del Consorci Sanitari de Terrassa (CST) ha celebrat aquest dimarts al matí a l’Hospital de Terrassa la “Jornada Dia Internacional de l’ADN: La medicina genòmica en l’àmbit hospitalari”.
Aquest dimarts se celebra el Dia Mundial de l’ADN, en record del 50è aniversari de la històrica publicació de James Watson i Francis Crick sobre l’estructura de la doble hèlix de l’ADN a la revista Nature.
La jornada de Terrassa, que ha tingut lloc a la sala d’actes Joan Costa Roma, estava dirigida a metges i metgesses d’Atenció Primària i de totes les especialitats mèdiques que tracten pacients amb patologies hereditàries i càncer; MIR d’aquestes especialitats, personal d’infermeria i tècnics de Laboratori i Anatomia Patològica.
La inauguració de la Jornada ha anat a càrrec d’August Sàenz, president del CST; Jaume Boadas, director assistencial del CST i José Miguel Carballo, cap de la Unitat de Genètica Molecular del CST i codirector de la jornada.
August Sàenz ha donat la benvinguda i ha fet un salt en la història vint-i-cinc anys enrere: “Quan va arribar el doctor Carballo al CST jo era cap de servei de l’Hospital de Terrassa. Vam preparar un curs de genètica per a professionals de gran nivell i renom que va resultar ser un èxit. Des de llavors el doctor Carballo s’ha convertit en una institució al nostre centre, ha creat escola amb col·laboradors excel·lentment formats i avui està considerat un professional de reconegut prestigi”.
A més, Sàenz ha volgut posar de manifest la importància de la genètica molecular i de la immunologia per a representar els pilars del futur de la ciència mèdica. “Són els que ens han de donar respostes als enigmes que ens planteja la medicina», ha reblat.
Esperit docent
Jaume Boadas ha presentat el CST com una organització sanitària integral, que té totes les línies assistencials, des de l’àrea pediàtrica i matern-infantil fins a l’àrea de geriatria. “Aquí conflueixen diferents disciplines, que han de treballar juntes i en col·laboració, com la Unitat de Genètica Molecular, que treballa amb moltes especialitats diferents i dona suport a moltes patologies», ha explicat. Boadas també ha afirmat que el CST és una entitat eminentment docent i una jornada com aquesta reflecteix perfectament aquest esperit de formació.
Moment de l’acte a l’Hospital de Terrassa
Boadas també ha fet èmfasi en el fet que des que va arribar el doctor Carballo amb projectes de recerca d’alt nivell la Unitat de Genètica Molecular s’ha donat un plus de qualitat al Consorci: “Tota l’organització s’ha impregnat de la genètica, tant des del punt de vista del diagnòstic de malalties com també del tractament”, ha conclòs.
Carballo ha tancat el torn d’intervencions de benvinguda presentant la importància de l’ADN en la sanitat i la medicina en general. També ha explicat la feina que es fa a la Unitat de Genètica Molecular del CST i la seva implicació «amb les diferents especialitats i la investigació d’avantguarda que s’està duent a terme en aquest camp, que és immens i que revolucionarà la medicina del futur, si és que no ho està fent ja.
Seguidament el doctor ha fet la presentació del Dia Internacional de l’ADN explicant l’abast de l’experiment l’any 1944 d’Avery, MacCarty i MacLeod, que va demostrar per primera vegada que el material genètic era l’ADN i no les proteïnes, com fins llavors s’havia imaginat.
Poc temps després, Pauling va publicar a la revista Science un article on reportava el descobriment que una proteïna alterada en pacients d’anèmia falciforme produïa aquesta malaltia i era transmesa en herència. “Aquests dos fets són el principi de la genètica molecular», ha subratllat.
Les xerrades
La jornada ha prosseguit amb diferents xerrades: sobre l’abordatge del diagnòstic molecular de les malalties neuropediàtriques, a càrrec de María José Gamundi, facultativa de la Unitat de Genètica Molecular del CST; sobre “l’odissea del diagnòstic d’una malaltia minoritària”, per part de Yoi Jesús Vázquez, metge adjunt de la Unitat de Neurologia Pediàtrica del servei de Pediatria del CST, o sobre “reptes en la seqüenciació de l’exoma complet per al diagnòstic de malalties rares”, a càrrec d’Emma Borràs, facultativa adjunta de la Unitat de Genètica Molecular del CST.
Imma Hernan, facultativa adjunta de la Unitat de Genètica Molecular del CST, ha pronunciat una ponència sobre “activitat de la unitat de Genètica Molecular com a centre de referència en el programa d’oncologia de precisió de Catalunya”, i Ana Raquel Jiménez, assessora de genètica del servei d’Oncologia Mèdica del CST, ha estat l’encarregada de la conferència sobre “assessorament genètic en la pràctica assistencial”. , a càrrec d’Ana Raquel Jiménez. La ponència “Teràpies avançades en malalties genètiques rares: l’exemple de l’atròfia muscular espinal”, ha estat pronunciada per Eduardo Tizzano, director de l’Àrea de Genètica Clínica de l’Hospital Vall d’Hebron.
Les conclusions i cloenda han anat a càrrec de María José Gamundi, facultativa de la Unitat de Genètica Molecular del CST i codirectora de la jornada.
Els interessats poden ampliar informació a l’entrevista del doctor Carballo en motiu del Dia Internacional de l’ADN a la web del CST: https://cst.cat/dia-internacional-de-ladn/.
