Sentir de la boca d’un doctor o doctora que el teu fill/a té una immunodeficiència primària (IDP) no és fàcil d’assimilar. Les IDP són malalties minoritàries que, sense tractament, poden arribar a ser fatals. De vegades, el diagnòstic tarda a arribar i quan es confirma suposa un daltabaix per a la família.
“No és agradable rebre una notícia d’aquestes característiques. Costa fer-te’n càrrec. No pares de pensar què has pogut fer malament, perquè t’ha tocat a tu haver de passar per tot això, perquè la teva filla no pot ser una nena normal i corrent com la resta”, assegura Francesc Begara, vocal de la junta de l’Acadip i pare de l’Alba, una noia de 16 anys a qui van diagnosticar una immunodeficiència combinada greu amb dèficit de JAK3.
“No t’ho creus”, comenta, en aquest sentit, la presidenta de l’Acadip, Silvia Álvarez. “Com potser? Però si és molt petit! Perquè li ha tocat a ell? Què ha fet? Això és el que et preguntes”, afegeix aquesta mare d’un “nen bombolla”.
Si, a més, et diuen que no pots esperar res del teu fill, la situació encara és més difícil de gestionar. “Va ser un gerro d’aigua freda per a nosaltres però mai vam perdre les ganes de fer tot el possible per treure al Pol d’aquella guerra sense treva”, recorda la terrassenca Esther Ferrer, mare d’un nen amb síndrome SAVI el pronòstic del qual va arribar a ser fatal.
No obstant això, els avanços mèdics han fet possible l’aparició de diversos tractaments que, tot i no curar sempre la malaltia, milloren la seva evolució i la qualitat de vida del pacient. De fet, el coneixement pel que fa a l’etiologia, els aspectes clínics i els terapèutics ha millorat profundament el pronòstic dels malalts afectats d’IDP en els últims anys.
Ho demostra el fet que actualment en Francesc Begara pugui dir que la seva filla està curada; que al Leo, el fill de la Silvia Álvarez, li hagin fet un trasplantament de medul·la i els controls que li fan vagin sortint bé; i que hi hagi hagut “un abans i un després en l’estat general del Pol”, el fill de l’Esther Ferrer, gràcies al tractament que segueix des de l’any 2015.
Tot i això, des de l’Acadip destaquen que cal seguir lluitant i “poder donar empenta a tots els projectes d’investigació de les immunodeficiències per tal de poder avançar-nos en el diagnòstic i millorar la qualitat de vida dels pacients”.
