El primer nen amb una immunodeficiència combinada greu (nen bombolla) detectat gràcies al cribratge neonatal implementat pel Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya el 2017 ha estat trasplantat amb èxit i el passat mes d’abril es va anunciar que ja està curat. El Derek va néixer sense sistema immunitari, una patologia potencialment mortal. Després d’un trasplantament de sang de cordó umbilical realitzat a Vall d’Hebron, ja té sistema immunitari i pot fer vida normal. Actualment té 18 mesos.
L’any 2017 el Departament de Salut va implementar el cribratge neonatal per a aquesta patologia. Ara, la detecció de la immunodeficiència combinada greu en la prova del taló es realitza en els nounats durant les primeres 48 hores de vida. El març del 2018, el Derek va ser el primer nen al qual se li va detectar la malaltia gràcies a la prova del taló. La immunodeficiència combinada greu (popularment coneguda com la malaltia dels “nens bombolla”) és una patologia greu que pot comportar la mort per infecció el primer any de vida sense tractament.
Hi ha dues úniques alternatives terapèutiques per proporcionar un sistema immunitari a aquests nens i evitar la seva mort: el trasplantament de precursors hematopoètics (ja sigui de moll d’os, sang perifèrica o cordó umbilical) i la teràpia gènica. La realitat és que sense trasplantament aquests nens no acostumen a passar de l’any de vida.
