El cribado neonatal o prueba del talón ha cumplido medio siglo de vida desde su andadura en Catalunya y en este periodo ha permitido diagnosticar de forma precoz 1.976 casos de enfermedades poco frecuentes que ya están presentes en el bebé desde el nacimiento, aunque no haya síntomas. El Hospital Clínic de Barcelona, centro de referencia en el que se analizan las muestras de todos los bebés nacidos en Catalunya, ya sea en centros públicos o privados, ha acogido este viernes una jornada de balance de estos 50 años.
Antònia Ribes, consultora senior del Hospital Clínic, ha explicado a los periodistas que el cribado neonatal se inició en Barcelona de la mano de la Agencia de Salud Pública de la ciudad el año 1969 y que, posteriormente, se hizo cargo de este servicio la Diputació de Barcelona.
Cuando la Generalitat asumió las competencias en Salud, el cribado neonatal se extendió a toda Catalunya, ya en los años 80.
Desde la puesta en marcha del Programa de Cribado Neonatal, la prueba del talón se ha hecho a un total de 2.787.807 bebés y se han diagnosticado 1.976 casos de enfermedades incluidas en el mismo.
Actualmente, se incluyen en esta prueba 24 enfermedades minoritarias que, “si se detectan de forma precoz y se tratan adecuadamente, se pueden evitar las discapacidades que se derivarían si no se trataran”, ha indicado Ribes.
En los primeros años, se detectaba la fenilcetonúria, una enfermedad genética hereditaria, y en 1982 se amplió con el hipotiroidismo congénito.
El año 1999 se incluyó la fibrosis quística y en 2013 se añadió la detección de un grupo de 19 enfermedades relacionadas con los trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos y de los ácidos grasos.
Ampliación
Ya en 2015 se amplió con la detección de la enfermedad de células falciformes y dos años después, en 2017, el sistema sanitario público catalán se convirtió en el primero de Europa en poder detectar la inmunodeficiencia combinada grave, una enfermedad genética del sistema inmunitario, conocida como la de los ‘niños burbuja’.
Gracias al cribado, se ha podido tratar a un bebé con esta enfermedad genética del sistema inmunitario de forma precoz y curarlo, en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.
Ribes ha considerado que “el reto” del cribado neonatal para los próximos años sería incluir un centenar de enfermedades más para las cuales hay tratamiento aunque por el momento “no se han encontrado nuevos biomarcadores adecuados” para detectarlas en la prueba del talón.
“Necesitamos más investigación”, ha añadido esta veterana especialista, que ha participado en la jornada de hoy junto con otros científicos y expertos de la Agència de Salut Pública de Catalunya y varios hospitales catalanes, así como asociaciones de familias, como la de PKU-ATM (Fenilcetonúria y otros trastornos del metabolismo).
La prueba del talón a los bebés se suele realizar en el centro donde nacen y el momento idóneo para hacerla es a las 48 horas de vida. Consiste en un pinchazo superficial en uno de los talones para extraer unas gotas de sangre que se impregnan en un papel absorbente homologado, que se envía para su análisis en el laboratorio de Cribado Neonatal de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic.
Si la prueba de detección es positiva, el laboratorio comunica el caso a las unidades clínicas de referencia, que se ponen en contacto con los padres para hacer nuevas pruebas al bebé.
