Un estudi on han participat investigadors de l’Hospital Universitari MútuaTerrassa i de la Universitat de San Diego prova que una detecció precoç de mutacions a l’esperma pot ajudar a disminuir el risc de transmissió als fills dels Trastorns de l’Espectre Autista (TEA), fent una selecció d’esperma no afectat.
El treball, publicat a finals de desembre a la revista Nature Medicine, és un dels més importants en l’etiologia dels TEA realitzats fins al moment i obre una nova via per frenar l’avenç de la malaltia amb la detecció de les alteracions genètiques que contribueixen al seu desenvolupament.
La troballa obre noves línies d’investigació que podrien explicar la relació entre edat paterna i risc de TEA. A l’estudi, en el que han participat una vintena de famílies afectats amb TEA, la seqüència de mostres de sang, saliva i esperma va demostrar noves mutacions associades al TEA que només eren detectades a l’esperma. Segons la doctora Amaia Hervás, que lidera l’equip científic de Mútua, "la determinació del risc genètic basat en cel·lules germinals suposa un important canvi d’estratègia que incrementarà sensiblement la detecció primerenca de TEA i el valor del consell genètic, augmentant les possibilitats de tractament i millora dels afectats".
Amb la doctora Amaia Hervás formen part de l’equip científic que ha participat en la investigació les doctores de l’Hospital Universitari MútuaTerrassa Marta Cancino y Javiera Uribe, amb Maria Jesús Arranz i Maria Cárcel, membres de la Fundació Docència i Recerca de Mútua.
Pronòstic amb sang, insuficient
La revista Nature Medicine destaca al seu editorial les importants implicacions clíniques i científiques del treball, a l’evidenciar que "les determinacions de risc genètic realitzades únicament amb sang poden ser insuficients i, en conseqüència, en convenient desenvolupar estudis a nivell d’esperma. La detecció precoç d’aquestes mutacions novelles pot ajudar a disminuir el risc de transmissió als fills mitjançant selecció d’esperma no afectat".
Actualment es realitzen determinacions en sang de les alteracions genètiques conegudes per ajudar al diagnòstic de TEA, però les deteccions estan condicionades pel baix nombre de mutacions de risc conegudes (al voltant del 30%) de manera que el seu nivell de pronòstic és limitat.
Els TEA són alteracions del neurodesenvolupament que duren tota la vida, es manifesten generalment a la primera infància i suposen una alteració del desenvolupament social i comunicatiu amb patrons repetitius i inflexibles de conducta.
Es presenten entre un 1 i un 2% de la població i hi ha una gran variabilitat en l’afectació de l’autisme a les persones: algunes tenen gran dependència relacionada amb els seus dèficits intel·lectuals i dificultats molt severes de llenguatge associades i altres són intel·ligents i compten amb un bonllenguatge, però presenten problemes importants d’adaptació a una vida autònoma.
