Avui 28 de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, una jornada per reflexionar sobre les dificultats que pateixen els afectats, el 6-8% de la població, per afrontar els símptomes i trobar un tractament contra la seva patologia crònica.
Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta un nombre reduït de persones. L’existència de moltes patologies poc freqüents, al voltant de 7.000 i majoritàriament genètiques, que molt sovint no estan diagnosticades per la complexitat i el desconeixement de la seva existència, fan urgent una actuació conjunta dels professionals de la sanitat.
Avui se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, una oportunitat per fer una crida i conscienciar la població del problema, i enguany el tema escollit des d’Europa és “Apropant els serveis de suport als pacients”. Catalunya es suma amb el lema “Fem pinya, fem benestar” i posa en valor la necessitat de treball en xarxa i de coordinació entre els serveis socials i d’atenció sanitària. Tanmateix es posa l’accent en seguir millorant l’atenció i els serveis als més de 400.000 afectats per una malaltia minoritària. Entre un 6% i un 8% de la població té alguna patologia poc freqüent i tot i que el nombre de pacients de cadascuna és baix, el conjunt suposa un grup molt nombrós.
El 50% d’aquests trastorns es manifesten en el naixement i poden incidir el 3-4% dels nounats. A més a més tenen un mal pronòstic: un 35% dels pacients no supera el primer any de vida i un 22% no arriba a complir els 15 anys.
Molt complexes
Acostumen a ser malalties complexes que en molts casos no compten amb un tractament específic o efectiu i generen conseqüències greus i discapacitants per als pacients. “Tanmateix solen tenir un origen genètic i les més freqüents són aquelles que afecten el sistema nerviós”, explica el doctor Jorge Matias-Guiu, coordinador del Grup d’Estudi de Neurogenètica i Malalties Rares de la Sociedad Española de Neurologia.
Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. N’hi ha que no es manifesten fins a l’edat adulta.
Catalunya disposa ja de tres xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) en malalties minoritàries i està prevista la designació de quatre noves unitats més entre aquest any i el proper. Les dues últimes, designades aquest mateix mes de febrer pel Servei Català de la Salut (CatSalut) són una dedicada a l’atenció de les malalties metabòliques hereditàries i una altra a les malalties renals.
La primera xarxa designada el 2017 va ser dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en edat pediàtrica. Fins al desembre de 2018, aquesta xarxa ha atès a Catalunya 1.050 infants menors de 18 anys en tres centres diferents: l’Hospital Sant Joan de Déu; l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i el Parc Taulí de Sabadell.
