Los ojos de medio mundo miran a Ivet, que a sus 3 años de vida libra una dura batalla contra la enfermedad del MSD, el déficit múltiple de sulfactasa. Una patología rara que padecen unos 70 niños en todo el mundo y que en España sólo han diagnosticado a la pequeña egarense. Sus padres, Elisabet y Fortunat, acaban de constituir la Fundació MSD para apoyar la investigación de esta enfermedad, que empieza a conseguir los primeros resultados prometedores. Asidos a esa esperanza, científicos y familiares libran una batalla sin tregua contra esta patología degenerativa, para la que no hay tratamiento y que tiene una esperanza de vida de apenas 10 años.
A Ivet le diagnosticaron la enfermedad en 2017, cuando contaba casi 2 años. En esa fecha ya habían aparecido los primero síntomas.
El nacimiento de Ivet fue un regalo para una familia numerosa que la convirtió en la reina de la casa. El mazazo llegó cuando la doctora de la pequeña confirmó que su organismo posee un gen defectuoso, el SUMF1, que afecta a la producción de una proteína. Se trata de una patología degenerativa que no tiene freno y que paulatinamente bloquea las funciones del organismo. A sus 3 años, Ivet ha dejado de caminar, tiene problemas de audición y ya no aguanta el equilibrio. Si no se consigue un tratamiento eficaz, el horizonte para los pacientes con MSD es el deterioro de todos sus órganos.
Terapia génica
Hoy los ojos de casi 70 familias observan con esperanza a la pequeña Ivet. Las fundaciones MSD de Irlanda, EEUU y Argentina miran a su homóloga en Terrassa, constituida hace sólo unas semanas, convencidas de que con ella el objetivo de alcanzar el millón de euros de donaciones está más cerca.
El dinero que se recaude se destinará íntegramente a investigación. El MSD tiene pocos años de historia médica -las primeras investigaciones han arrancado en 2018-, pero los padres de los niños afectados han logrado que científicos de todo el mundo busquen el origen de la patología y un tratamiento que la frene o la erradique.
En este momento la investigación el tratamientos avanzan en Italia, en Alemania, en Reino Unido y en Philadelphia. El estudio más esperanzador, sin embargo, es el que realiza el doctor norteamericano Esteve Gray, experto en biología molecular. Mediante una técnica de terapia génica, su equipo ha localizado el gen defectuoso, paso previo a la sustitución por otro sano y a su inserción en el organismo. Ya hay resultados positivos en ratones y a finales de 2019 se espera realizar los análisis clínicos.
“A principios de febrero presentaremos por primera vez la historia natural de esta enfermedad en Orlando -explica Fortunat-. Y esperamos poder ir con Ivet a finales de año a hacer los ensayos clínicos a EEUU. Las donaciones son claves para que esto sea posible”.
Una gran familia
Ivet es la muñeca de una gran familia. Nació en agosto de 2015 de dos padres divorciados y aterrizó en una casa con cinco hermanos de hogares distintos que “la quieren con locura, la cuidan y están siempre pendiente de ella”. El horizonte que plantea el MSD es terrible para la pequeña y para todos los que la rodean, volcados en encontrar cuanto antes una cura.
Hace tres semanas Elisabeth y Fortu presentaron la Fundació MSD en la BCT. Reunieron a familiares, amigos, profesionales sanitarios, padres de otros niños con enfermedades raras y representantes de instituciones, entre ellos Eva Candela, concejal de Salud del Ayuntamiento de Terrassa.
El acto permitió al entorno de Ivet exponer por primera vez en público un reto que llevan dos años afrontando en solitario y que revela cómo de grande es el universo que arropa a la pequeña.
Junto a sus padres y sus hermanos están sus tías Conxita y Natalia y Àngels, amiga de la infancia de Elisabet. Todos se han volcado en el cuidado de la pequeña y en las gestiones para impulsar la investigación y activar la fundación. Al equipo se suma el ex de Elisabet y padre de tres de sus cinco hermanos. Joan se emocionó en la presentación de la Fundació MSD en la BCT al relatar la ilusión que a Elisabet le hacía tener una niña. También al explicarcomo Ivet sigue siendo hoy el juguete mimado de esta extensa familia.
Cómo colaborar
Donativo online en www.curamsd.org
Transferencia (con derecho a deducción fiscal) a la cuenta BBVA – ES74 0182 8314 1502 0157 0366
El 24 de marzo de 2019: Caminata y carrera de montaña en Ullastrell íntegramente a beneficio de la Fundació MSD
