Correr para frena la ataxia telangiectasia. Este es el objetivo de tres hermanos de Terrassa que padecen esta enfermedad rara y que el próximo 13 de marzo participarán en el Maratón de Barcelona. Álvaro, Alejandra y Luis Illán, vecinos de la Zona Olímpica, padecen ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. La AT afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de la movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones como la posible aparición de tumores. Los afectados son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma de independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal o alimentarse.
En España, la sufren alrededor de treinta personas, por lo que es considerada una enfermedad rara. Consecuentemente, es difícil encontrar equipos que quieran investigarla. “Toda la investigación que hay es a iniciativa de la Asociación Española de Ataxia Telangiectasia (Aefat). Nadie quiere implicarse en una enfermedad que afecta a tan poca gente”, explica la madre de los niños, Amparo Márquez. Además, su tía, Rosa Casbas, lamenta que no existen estudios coordinados a nivel internacional.
Aunque se conoce la causa de la enfermedad (la mutación de un gen localizado en el cromosoma 11), aún no tiene cura. Además, muchas veces se confunde con otras dolencias y se hacen diagnósticos erróneos. Así pues, Álvaro, Alejandra y Luis Illán participarán en el Maratón de Barcelona para dar mayor visibilidad a esta enfermedad, lograr recaudar fondos para que se continúe su compleja investigación, difundir en qué consiste para que pueda ser diagnosticada más fácilmente, y luchar para que sus enfermos consigan una mejor calidad de vida y sean mejor aceptados socialmente.
Una iniciativa solidaria
El desafío será posible gracias a la implicación y esfuerzo de 19 corredores, familiares y amigos, que se turnarán para empujar a los tres hermanos en su recorrido del Maratón de Barcelona el próximo 13 de marzo.
Desde la familia explican que lo harán porque quieren que los niños “pasen un día diferente, rodeados de la energía positiva y motivadora que conlleva un maratón. Que vivan el entusiasmo de los preparativos y disfruten de toda la alegría que irradia una prueba deportiva que será a la vez solidaria. Que sientan la emoción del momento de la salida, los gritos alentadores del público, el esfuerzo de los corredores que empujarán sus sillas, la ilusión de la llegada, etc. Que noten que estamos por ellos, que nos importan, que luchamos para que se investigue su enfermedad y para que no se sientan excluidos”.
El Club Atletismo Avapace Corre de Valencia cederá unas sillas especiales a Álvaro, Alejandra y Luis Illán. Además, la marca solidaria Carita Bonita, con su diseñadora Eva Naval, ha colaborado creando la imagen que lucirán los participantes en las camisetas (con el lema “Corre, frena la AT”) y poniendo a la venta camisetas, chapas y tazas solidarias a través de www.caritabonita.es. También se pueden realizar donativos a través de la plataforma www.migranodearena.org.
El dinero recaudado se destinará a la cuenta de la Aefat para sufragar los próximos proyectos de investigación de la enfermedad para los que se abrirá una convocatoria. “Esperamos que este reto sirva de ejemplo para que surjan otras iniciativas que den mayor visibilidad a esta enfermedad y consigamos más medios para investigar la AT y mejorar la calidad de vida de nuestros hijos enfermos”, señala Patxi Villén, presidente de la asociación.
Amparo Márquez, madre de los niños, comenta que “nos hace ilusión simplemente que alguien se preocupe por esta enfermedad. Son gestos positivos que nos ayudan a afrontar la AT con más fuerza”. Por su parte, Ignasi d’Arquer, el padre, considera que “el día a día de los niños ya es como un maratón que ellos llevan con alegría, pero esto será una experiencia enriquecedora que además ayudará a difundir el conocimiento de la AT”. Y es que los tres hermanos no controlan el movimiento y “necesitan ayuda para todo”. “Tienes que ser sus manos y sus pies”, explica Márquez.
El próximo 13 de marzo, Álvaro, Alejandra y Luis Illán tendrán que soportar 42 kilómetros en sus sillas especiales. “Esperamos que puedan aguantar toda la carrera. Se harán las paradas necesarias para comer o ir al baño. No va ser una competición de llegar los primeros sino de pasarlo bien”, dice Casbas, a lo que Márquez añade que “lo importante será haber participado”.
