Potser ens hem acostumat que les males notícies omplin les portades dels diaris i encapçalin els informatius de televisió. Però per sort hi ha un camp, el de la ciència, que sovint ens dóna una alegria quan descobreix un nou fàrmac que millora la qualitat de vida dels malalts o fa una petita, però important passa, en el camí de guarir malalties que avui encara són incurables
La tasca investigadora juga un paper clau a l’hora d’aconseguir que la medicina avanci i aconsegueixi solucions que, en definitiva, haurien de representar un bé per a tota la humanitat.
No cal anar a Nova York, a Londres ni tan sols a Barcelona per trobar projectes interessants de recerca mèdica. A les dues entitats sanitàries de referència de la nostra ciutat, Mútua Terrassa i el Consorci Sanitari de Terrassa (CST), es desenvolupa una destacable tasca investigadora que sovint queda oculta als ulls dels pacients i també dels ciutadans.
Amb aquest reportatge volem descobrir només una part de la feina que els professionals que treballen a la nostra ciutat duen a terme en camps com la lluita contra la ceguesa, l’autisme, la malaltia de Crohn, els trastorns alimentaris o el càncer. Tots ells aporten un granet de sorra per obrir nous horitzons en el diagnòstic i el tractament d’aquestes problemes.
La celiaquia
Desenvolupar la malaltia celíaca a causa de patir una intolerància al gluten ha deixat de ser una dolència de les considerades com a socialment estranyes per esdevenir força comuna. Existeix, així, la necessitat d’aprofundir en el coneixement d’aquesta alteració. I aquest fet ha propiciat l’inici d’una línia de recerca mèdica bàsica compartida entre l’Hospital Universitari Mútua Terrassa, la Fundació de Docència i Recerca Mútua Terrassa i l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. “En un estudi que vam elaborar ara fa uns anys vam veure que la incidència de la malaltia en nens era d’un de cada 70. I, en adults, d’1 de cada 300. I ens vam preguntar com era possible que existís aquesta diferència donat que avui, a la celiaquia, se la considera una malaltia crònica”, explica el doctor Fernández Bañares, metge adjunt del servei de digestiu de Mútua.
“Així que vam emprendre una investigació partint de la hipòtesi que molts nens als quals en un inici els diagnostiquen la malaltia després no la tenen, és a dir, els desapareix. Això va en contra de la pauta actual que diu que els celíacs ho són per a tota la vida. En la recerca que hem emprès, volem demostrar que això no és així”, diu.
Per aconseguir-ho, els investigadors han seguit des del 2012 (acabaran el desembre del 2016) un grup d’infants d’entre 1 i 4 anys que han donat positiu en “antitransglutaminassa”, uns anticossos que solen esdevenir positius quan existeix l’alteració.
“De tots aquests nens, els que es trobaven malament havien de començar una dieta sense gluten d’immediat. Però, dels que estaven asimptomàtics, només n’hem fet el seguiment. Un control exhaustiu, això sí”, afegeix.
Els investigadors pensen que quan es troben amb infants que tenen els anticossos de la malaltia positius, i fins i tot una atròfia de les vellositats que recobreixen l’intestí prim (en dos senyals que haurien de conduir els metges a diagnosticar una celiaquia) no cal que els donin una dieta sense gluten si els nens es troben bé.
Per quina raó? “Doncs ja que creiem que hi pot haver una evolució a la latència, a la desaparició de la celiaquia quan arribin a l’edat adulta”, assenyala. “Si al final comprovem que això és així, haurem d’analitzar en una recerca posterior quin és el mecanisme pel qual ocorre”, conclou.
La lluita contra la ceguesa
D’altres investigacions que es desenvolupen a Terrassa juguen al camp de la genètica molecular, una creixent disciplina que estudia l’estructura i la funció dels gens. Aquests tenen una rellevància cabdal en l’aparició de certes malalties hereditàries i el càncer. A l’Hospital de Terrassa disposen d’una unitat específica que aborda la genètica molecular.
En aquest cas està molt centrada a estudiar les distròfies de retina i, en especial, la retinosi pigmentària, que és una de les principals causa de ceguesa. Al capdavant de la unitat hi ha el doctor Miguel Carballo. “El nostre objectiu és detectar noves mutacions i gens vinculats amb la retinosi i validar-los com a causants de la malaltia. Per això emprem una seqüenciació massiva de l’ADN del pacient”, explica Carballo.
La retinosi pigmentària és una malaltia incurable de la vista que té un comportament força variat. De vegades, els oftalmòlegs la detecten en nens que tenen menys de 10 anys. D’altres cops, la veuen en els adults que ja han sobrepassat la trentena d’edat. “Fins i tot hi ha casos en què l’afectat no s’adona que la té, perquè aquesta distròfia sol començar afectant la part més perifèrica de la vista. “Com que en un principi la persona conserva el camp central de la mirada, s’arriba a acostumar a veure-hi així i desconeix, per tant, el seu problema”, comenta. Amb tot, aquesta malaltia resulta progressiva i acaba amb una ceguesa total. La retinosi també és una alteració hereditària. Aquest fet és el que analitza l’equip encapçalat pel doctor Carballo. L’expert explica que la retinosi afecta una de cada cinc mil persones a Espanya.
“A l’estudiar la retinosi pigmentària tenim la dificultat afegida que no podem obtenir una biòpsia de retina del pacient. És a dir, no podem extreure una mostra de teixit de l’ull que ens serviria per cercar els gens i les mutacions –diu. Què hem fet, llavors? Doncs hem obert una línia d’investigació en la qual agafem cèl·lules de la pell, les convertim en cèl·lules mare i, després, les derivem al laboratori en cèlules de retina –afegeix. És a dir, convertim aquestes cèl·lules de la pell perquè actuïn com si fossin de la retina per tal d’estudiar-les.”
Aquesta investigació de l’Hospital de Terrassa ha de servir per conèixer millor la malaltia, ja que en molts casos encara no s’arriba a saber quina mutació exacta la causa. I, en un horitzó més llunyà, per obtenir fàrmacs que detinguin el procés de ceguesa.
Resistents als antibiòtics
Més enllà de les recerques sobre malalties concretes, d’altres projectes mèdics engrescadors que es desenvolupen als centres sanitaris de la nostra ciutat tenen a veure amb els reptes en general que afronta el conjunt de la salut pública. Un dels més preocupants és la creixent resistència als antibiòtics. En un informe que l’Organització Mundial de la Salut (OMS) va divulgar l’any 2014, l’organisme assenyalava que “la resistència als antimicrobians, inclosos els antibiòtics, ja no és una predicció, sinó una realitat que pot afectar qualsevol persona, de qualsevol edat, en qualsevol país”.
En d’altres paraules, la resistència a aquest tipus de medicines es produeix quan hi ha bacteris que tenen la capacitat de fer-se forts davant d’aquests medicaments que haurien de destruir-los. L’ús excessiu dels antibiòtics està entre les causes del fenomen.
“És un problema de salut pública important, donat que ens situa a l’era preantibiòtica. Això vol dir que avui poden donar-se casos de persones que tenen una infecció i que, a causa de la resistència als antimicrobians, no puguin curar-se. A Europa, l’any passat van morir més de 25 mil pacients que tenien infeccions per les quals, a causa de l’esmentada resistència, no tenien un tractament”, explica la doctora Esther Calbo, metgessa del servei de medicina interna i la unitat de malalties infeccioses de Mútua Terrassa. Des de l’Hospital Universitari estudien aquest problema ja des de la dècada dels 90.
Els esforços del centre sanitari es focalitzen en aquests moments a estudiar els bacteris del tipus “k. pneumoniae”, a saber quins pacients són més susceptibles de desenvolupar infeccions per aquests microorganismes, a controlar-los per evitar-ne l’expansió i a promoure un ús prudent dels antibiòtics. “Els individus que més resistències solen desenvolupar són aquells que han rebut aquests fàrmacs d’una forma recurrent”, comenta la doctora Calbo.
“Una de les darreres troballes del nostre grup és que alguns d’aquests mecanismes de resistència que han sabut desenvolupar certs bacteris ja no els trobem només als hospitals, sinó que han arribat a la comunitat, a la població en general, d’una forma molt massiva”, afegeix. La resistència als antibiòtics es dóna molt en infeccions urinàries. Conèixer com els microorganismes arriben a plantar cara als fàrmacs pot servir per dissenyar tractaments amb antibiòtics que siguin més eficaços.
L’autisme, qüestió de gènere
Una altra de les investigacions interessants que duen a terme els científics a Mútua Terrassa té a veure amb un trastorn, l’autisme, que compta amb una forta càrrega en el desenvolupament social de la persona. La doctora Amaia Hervás, cap de la unitat de psiquiatria infantil i juvenil del centre, és al davant d’una línia de recerca que tracta d’esbrinar quins factors genètics fan que els nois i les noies tinguin un comportament diferent quan són autistes.
“Aquest trastorn afecta més els nois que les noies. De fet, els homes que són portadors d’una mutació genètica que els inclina a l’autisme tenen més predisposició a manifestar el trastorn d’una forma clínica. En canvi, les dones que presenten la mateixa mutació, o no desenvolupen autisme o ho fan d’una forma molt més subtil, amb més tendència, per exemple, a la depressió o l’ansietat”, comenta.
La psiquiatra també explica que “quan l’autisme està lligat a una discapacitat intel·lectual, ens trobem amb quatre pacients masculins per només un de femení”. Ara bé, quan aquest autisme més sever afecta les noies, aquestes el presenten en un grau molt més alt que els nois. “Així que hi ha d’haver una càrrega genètica que expliqui aquesta diferent resposta”, ens comenta l’especialista.
La psiquiatra també diu que quan el pacient autista no té una discapacitat intel·lectual, però sí un alt grau de dependència i moltes dificultats d’integració social (en un trastorn de l’espectre autista anomenat d’Asperger), també hi ha diferències per sexes. “En aquest cas, les noies no mostren una tendència tan gran a l’aïllament com els nois, són més desinhibides i expressen un major grau d’innocència”, agrega.
Per trobar l’explicació genètica d’aquests comportaments, la doctora Hervás, acompanyada de la metgessa Maria Jesús Arranz, coordinadora del laboratori de recerca de la Fundació de Docència i Recerca Mútua Terrassa, treballa en la seqüenciació genètica del voltant de 180 famílies que tenen algun membre amb aquest trastorn. Ho fan amb la col·laboració de la Universitat de San Diego, als Estats Units. Seqüenciar genèticament vol dir desxifrar el missatge que conté l’ADN, la molècula bàsica de la vida. “Estem començant a posar el focus en com es transmet la mutació de l’autisme entre germans i en quines característiques presenta en funció de si són homes o dones”, conclou.
La malaltia de Crohn
Una altra de les dolències en estudi és el trastorn inflamatori intestinal conegut com a malaltia de Crohn. L’any passat, l’Hospital Universitari Mútua Terrassa i el Consorci Sanitari tenien registrats més de 1.500 afectats per patir una malaltia inflamatòria intestinal.
Qui té aquesta dolència sent sovint una necessitat imprevisible, contínua, d’anar al lavabo, que li afecta la qualitat de vida. L’hospital de Mútua i la Fundació de Docència i Recerca de l’entitat lideren des del 2013 un estudi que inclou a 23 hospitals espanyols.
“Fins ara, quan un pacient amb Crohn tenia una zona més estreta del còlon o del budell prim, normalment s’havia d’operar. Però nosaltres diem que amb una endoscòpia podem dilatar aquesta zona sense haver de practicar la intervenció quirúrgica”, diu el doctor Fernández Bañares. “Una opció és col·locar un baló al pacient i provocar aquesta dilatació. I l’altra és inserir una pròtesi autoexpandible durant una temporada en el malalt –diu. Hem iniciat un estudi que, per primera vegada al món, compara quin d’aquests dos mètodes és el millor.”
