nvestigadors de la Fundació Puigvert de Barcelona han descobert cinc nous gens relacionats amb l’azoospèrmia, un trastorn causant de la infertilitat masculina més severa. L’estudi s’ha publicat aquesta setmana a la revista ‘Genetics in Medicine’, segons ha informat aquest dimecres la Fundació Puigvert.
El 25% dels casos d’azoospèrmia es deuen a factors genètics coneguts, el 35% tenen un origen no genètic i el 40% restant són casos idiopàtics, és a dir, sense causa coneguda. Per a aquesta investigació es van seleccionar pacients d’aquest últim grup per tal d’identificar noves causes genètiques que poguessin explicar la condició patològica.
En concret, les mutacions en aquests cinc gens causen azoospèrmia no obstructiva, una disfunció provocada per una fallada en la producció d’espermatozoides al testicle. Segons els investigadors, dels cinc gens descoberts quatre s’han trobat mutats en més d’un pacient, el que indica que és probable que altres pacients amb azoospèrmia idiopàtica siguin portadors de mutacions en un d’aquests gens.
Quan un pacient és diagnosticat amb azoospèrmia se li pot aconsellar una biòpsia testicular (TESE, per les sigles en anglès) per intentar recuperar espermatozoides testiculars per a la fertilització in vitro.La troballa dels investigadors de la Puigvert permetrà que, després d’un test genètic, no es recomani la biòpsia als pacients amb mutacions en aquests gens, ja que la probabilitat de trobar espermatozoides és gairebé nul·la, i s’evitaran les molèsties i possibles complicacions que poden derivar de l’operació quirúrgica.
