Les immunodeficiències primàries (IDP) són un grup de malalties motivades per l’alteració quantitativa i/o funcional dels diferents mecanismes implicats a la resposta immunitària que s’estima que afecten globalment 1 de cada 2.000 nounats vius. Inclouen més de 400 malalties de les quals es coneix el defecte congènit en més de 200.
Encara que la majoria de les IDP es presenten en la infància, es poden manifestar a qualsevol edat. Algunes apareixen en l’època de lactant, quasi des del primer mes de vida, o als 3-6 mesos, quan s’esgoten les defenses que han passat de la mare al nadó durant l’embaràs. També n’hi ha que es presenten al llarg de la infància i, fins i tot, en l’edat adulta.
Els pacients afectes són susceptibles a patir infeccions de gravetat variable que, si no són tractades de forma adient, poden ser fatals o deixar seqüeles que empitjorin la qualitat de vida. També existeix un major risc a patir malalties autoimmunitàries, neoplàsies, sobretot del teixit limfàtic, al·lèrgies i càncer infantil. En moltes ocasions, els malalts requereixen nombrosos controls mèdics i tractaments tant hospitalaris com a domicili de forma indefinida. Així, es tracta, en la majoria de casos de malalts crònics amb tot el que això suposa tant a nivell físic com psicològic i social.
Amb la intenció de donar suport a totes les persones diagnosticades de qualsevol mena d’IDP i els seus familiars, l’any 2008 va néixer l’Associació Catalana de Dèficits Immunitaris Primaris (Acadip). Es tracta d’una entitat d’utilitat pública que treballa per aconseguir que malalts i familiars puguin assolir el màxim grau de qualitat de vida possible; fer divulgació de les immunodeficiències primàries entre els professionals sanitaris i la població en general; i col·laborar amb la comunitat científica per ajudar-la a intensificar la seva tasca d’investigació en la recerca de nous tractaments per les immunodeficiències primàries.
“Les IDP són malalties molt minoritàries, greus i complicades. Són molt difícils de diagnosticar i això suposa un patiment per als pacients i les seves famílies, que poden passar llargues temporades d’ingressos als hospitals, envoltats d’incertesa i dubtes”, expliquen des de l’associació. “L’Acadip va néixer de la necessitat d’agrupar-se i lluitar plegats per superar les dificultats que suposen les malalties minoritàries, per intentar conscienciar la societat de la seva existència i per aportar el nostre granet de sorra als hospitals i centres de recerca”, diuen.
L’àmbit d’actuació de l’Acadip és tot el territori català. L’entitat compta amb uns 160 socis i col·labora molt estretament amb la Unitat de Patologia Infecciosa i d’Immunodeficiències de Pediatria de l’Hospital de la Vall d’Hebron i amb la Unitat d’Immunologia Clínica i d’Immunodeficiències primàries de l’Hospital Sant Joan de Déu, que és també Unitat Funcional d’Immunologia Clínica de l’Hospital Clínic i Provincial de Barcelona.
“Tinc IDP: no estic sol” és una de les iniciatives més destacades de l’Acadip. Es tracta d’un projecte que ofereix atenció integral i suport psicològic a nens i nenes amb IDP i a les seves famílies, i que millora considerablement la qualitat assistencial. Impulsat per la Barcelona PiD Foundation i l’Acadip, amb el suport de l’Obra Social “la Caixa” i la Diputació de Barcelona, es duu a terme a la Vall d’Hebron.
Acadip (Associació Catalana de
Dèficits Immunitaris Primaris)
