Les immunodeficiències primàries (IDP) són un grup de malalties causades per l’alteració quantitativa i/o funcional de diferents mecanismes implicats en la resposta immunològica. Són malalties congènites, i sovint hereditàries, que es caracteritzen per una resposta insuficient o inexistent del sistema immunitari a les agressions exteriors o interiors. No totes són hereditàries però hi pot haver més d’un cas en una mateixa família.
Com s’explica a l’informe “Immunodeficiències primàries: cal pensar-hi”, d’Andrea Martín Nalda, Pere Soler-Palacín, Fabiola Caracseghi, Manuel Hernández, Mònica Martínez Gallo i Concepció Figueras Nadal, “els pacients amb IDP són susceptibles a infeccions de gravetat variable que, si no es tracten de manera adequada, poden ser fatals o deixar seqüeles que empitjorin la qualitat de vida”. A més, “les IDP s’associen sovint a quadres d’autoimmunitat, al·lèrgia i neoplàsies, amb una freqüència molt més alta que en la població general”. Les IDP, doncs, poden ser molt greus i, sense un tractament adequat, tenir una evolució fatal. El diagnòstic precoç d’aquestes entitats és molt important per al pronòstic del pacient.
Fins ara s’han descrit més de 300 immunodeficiències primàries de les quals es coneix el defecte genètic en més de 150. N’hi ha que són de poca gravetat, però altres poden arribar a ser mortals si no es diagnostiquen i es tracten adequadament. La majoria tenen un diagnòstic acurat i la possibilitat d’un tractament, que tot i no curar sempre la malaltia, en millora l’evolució i la qualitat de vida. Algunes immunodeficiències greus, però, no es resolen amb els tractaments que es coneixen avui dia i a vegades poden comportar múltiples complicacions, i fins i tot una mort prematura.
Les IDP són poc freqüents; s’estima que afecten 1 de cada 2.000 nounats vius, amb una gran variabilitat entre les diferents entitats. Les deficiències predominants d’anticossos suposen més de la meitat de casos. De totes maneres, s’assumeix que és un grup de patologies àmpliament infradiagnosticades (certes revisions indiquen que només es diagnostiquen un 10% de les IDP existents).
Encara que la majoria de les IDP es presenten en la infància, es poden manifestar a qualsevol edat. Algunes apareixen en l’època de lactant, quasi des del primer mes de vida, o als 3-6 mesos, quan s’esgoten les defenses (immunoglobulines) que han passat de la mare al nadó durant l’embaràs. També n’hi ha que es presenten al llarg de la infància i, fins i tot, en l’edat adulta.
L’edat d’inici de la simptomatologia permet orientar cap a un defecte o un altre del sistema immunològic. Tot i això, cada vegada més es descriuen formes hipomorfes d’IDP que es presenten de manera més lleu i tardana que les formes clàssiques habitualment descrites.
Laboratori
Davant la sospita d’una immunodeficiència primària s’han de descartar dos aspectes: que es tracti d’una immunodeficiència secundària (per exemple, tractaments immunosupressors o infecció pel VIH) i que es tracti d’una malaltia diferent que presenti símptomes semblants (per exemple, fibrosi quística). Mitjançant una recerca exhaustiva de símptomes i signes clínics i amb el suport de les proves de laboratori adequades es pot arribar a diagnòstics concloents. La gran majoria de les IDP es diagnostiquen amb una anamnesi i una exploració física correctes, un hemograma i una determinació d’immunoglobulines (Ig) plasmàtiques, que són proves disponibles en la majoria dels laboratoris.
La tasca del pediatre general és sospitar aquestes entitats i començar el treball diagnòstic, ja que un tractament precoç i apropiat redundarà en una quantitat més reduïda de seqüeles, que habitualment apareixen per diagnòstics tardans, i un millor pronòstic vital.
Cal destacar que els pacients requereixen un treball multidisciplinari, ja que donada l’evolució clínica que presenten les IDP moltes vegades es veuen compromesos diversos sistemes. Davant d’això, l’enfocament que cada especialista pot aportar contribueix a millorar les expectatives i la qualitat de vida dels malalts.
En aquest sentit, cal posar en èmfasi en què l’avanç del coneixement pel que fa a l’etiologia, els aspectes clínics i els terapèutics ha millorat profundament el pronòstic dels pacients afectats d’IDP en els últims anys.
Algunes immunodeficiències primàries lleus no necessiten un tractament específic, sinó només seguiment. Les més simptomàtiques tenen diferents tractaments com la teràpia de substitució amb immunoglobulines, el tractament antimicrobià, el trasplantament de precursors hematopoètics (trasplantament de medul·la òssia o de cèl·lules mare del cordó umbilical), la teràpia gènica i la substitució enzimàtica, entre altres.
L’ús substitutiu d’immunoglobulines és la base del tractament de les IDP que associen un defecte de producció d’anticossos, mentre que el trasplantament de precursors hematopoètics i la teràpia gènica són les úniques opcions potencialment curatives en moltes IDP. La utilització de profilaxi antimicrobiana i l’administració de vacunes s’ha de valorar de manera individualitzada.
Tot i que cada patologia té una gravetat i una evolució variable, no només per la patologia en si mateixa sinó perquè en cada pacient l’expressió clínica és diferent, en moltes ocasions, els malalts requereixen nombrosos controls mèdics i tractaments tant hospitalaris com a domicili de forma indefinida. Així, es tracta, en la majoria de casos de malalts crònics amb tot el que això suposa per a ells i les seves famílies, tant a nivell físic com psicològic i social.
Signes d’alerta
Hi ha signes que ens poden alertar de la presència d’una IDP:
– 8 otitis en un any
– 2 pneumònies en un any
– 2 sinusitis en un any
– 2 meningitis o altres infeccions greus
– 2 infeccions de teixits profunds en un any o de localització no habitual
– Infeccions recurrents cutànies profundes o abscessos viscerals
– Necessitat freqüent d’usar antibioticoteràpia endovenosa per guarir infeccions
– Infeccions per organismes no habituals o oportunistes
– Història familiar d’immunodeficiències o infeccions recurrents
– Fenòmens autoimmunitaris freqüents
– Trets dismòrfics associats a infeccions freqüents
– Infeccions postvacunals en vacunes amb virus vius
– Retard de més de 4 setmanes en la caiguda del cordó umbilical
– IgE > 2.000 UI/L sense una altra causa aparent (sobretot amb infeccions cutànies o respiratòries greus o recurrents)
– Febre amb sospita de periodicitat
– Bronquièctasis sense causa aparent
– Fongs persistents a la boca o a la pell en infants de més d’un any
