El Pol, un terrassenc que ara té 16 anys, va néixer aparentment sa i durant els primers anys de vida va tenir un aprenentatge normal al de qualsevol altre nen, però amb 5 anys va començar a tenir problemes d’oïda. Després de passar per diversos hospitals i deu mesos sotmès a diverses proves, va arribar el diagnòstic: el Pol tenia la síndrome de Sanfilippo (o mucopolisacaridosis tipus III), una malaltia infantil degenerativa, genètica i mortal, reflectida dins del grup de les malalties de dipòsit lisosomal.
Els pacients afectats neixen aparentment sans fins arribats els 2 – 5 anys. La falta d’un enzim (proteïna) en el seu organisme, fa que el seu cos no degradi cadenes llargues de molècules de sucre acumulant-les en els lisosomes. Aquestes substàncies s’acumulen en el seu cervell, tornant-se tòxiques i danyant gradualment totes les cèl·lules. Això provoca, entre altres múltiples efectes, un sever deteriorament motriu i mental, provocant-los una mort prematura, entre els 15 i els 20 anys.
Es calcula que aquesta malaltia metabòlica hereditària, que avui dia no té cura, serà diagnosticada en un de cada 70.000 naixements. A Espanya hi ha unes 70 persones afectades, sis amb el tipus C, el del Pol.
"Quan t’ho diuen els metges i veus que és una malaltia rara i mortal, que no hi ha cap investigació oberta… l’impacte és brutal", explica la mare del nen, Belén Zafra. Tot i això, lluny de donar-se per vençuda, des del primer moment, Zafra va començar a informar-se amb profunditat de què era exactament la Síndrome de Sanfilippo. A més, va començar a anar a tots els congressos neurològics relacionats amb la malaltia que se celebraven a qualsevol lloc del món. La mare del Pol va estar a Nova York, Ginebra, Xile, Tolosa, Nàpols i una llarga llista de ciutats amb l’objectiu de buscar científics que estiguessin investigant el tipus C de Sanfilippo, el que pateix el seu fill.
"Vaig estar pràcticament un any buscant científics que tinguessin un projecte que ens donés un alè d’esperança", recorda Zafra. Finalment, a Montreal va trobar el doctor Alexey Pshezhetsky, que estava infectant una colònia de ratolins amb Sanfilippo C. Era una iniciativa personal del metge que no tenia finançament. Així doncs, tot i que conèixer a Pshezhetsky era un primer pas, no era suficient per iniciar la investigació de la malaltia.
Zafra va seguir amb la seva recerca i va acabar topant amb Bryan Bigger, de la Universitat de Manchester, que estava començant a investigar la teràpia gènica de la malaltia, "l’única que els pot salvar la vida", afirma Zafra.
La Mare del Pol va reunir als dos doctors a Nova York. A la trobada també hi va assistir Daniel Greenberg, de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), que investigava el procés cel·lular de la síndrome. Tot i que la trobada va anar bé i va ser esperançadora, hi havia un problema: el finançament.
Aleshores Zafra va fundar l’Asociación Sanfilippo Barcelona i va buscar associacions arreu del món dedicades a la mateixa malaltia per sumar esforços i intentar finançar la investigació conjuntament. Amb dues altres famílies americanes i una de francesa, van crear el Consorci HANDS (Helping Advance Neurodegenerative Desease Science), que avui dia està compost per l’Asociación Sanfilippo Barcelona, Jonah’s Just Begun (EUA), la J.L.K Foundation (EUA), Levi’s life, love & laugther, Sanfilippo Sud (França), Sanfilippo Portugal i Le combate de Haitem (París). Entre totes les entitats financen l’anomenada teràpia gènica, així com altres teràpies alternatives.
"Els nens i nenes afectats moren en l’adolescència. Si una línia d’investigació es fa amb trenta anys, nosaltres ho volíem fer amb deu", explica la terrassenca.
La vida de Zafra està dedicada en gran part a aconseguir fons. Recull taps i paper, ven sabó i no para d’organitzar concerts solidaris, gales benèfiques, activitats esportives… Entre les iniciatives més destacables cal mencionar el videoclip "Sanfilippo Conexión", en el qual van participar famosos com Ramoncín, Ariel Rot, Sílvia Masó, Gerard Quintana, Jordi González, Carlos Segarra i Gemma Mengual, entre altres.
A més, Zafra ha escrit dos llibres. "Infancia truncada", on relata l’experiència viscuda per la família després de rebre el diagnòstic, i "Piénsalo", un llibre de reflexions i poemes.
Mentre fa tot això, el Pol ha empitjorat. Fa temps que té epilèpsia cerebral i trastorns del son, ha perdut l’equilibri i quasi no parla.
La malaltia que pateix no té cura. Tot i que s’estan explorant abordatges terapèutics, actualment només existeix el tractament simptomàtic per tractar i evitar complicacions i que el pacient pateixi com menys millor.
La investigació d’una teràpia gènica, però, va a bon ritme. S’ha fet una anàlisi clínica amb ratolins, una altra amb primats i una altra més amb ovelles que han confirmat que no hi ha toxicitat. En paral·lel, s’està acabant de detallar la història natural de la malaltia, la seqüència o curs d’esdeveniments biològics entre l’acció seqüencial de les causes components (etiologia) fins que es desenvolupa la malaltia i arriba el desenllaç (curació, pas a cronicitat o mort), quelcom necessari perquè l’FDA (agència de medicaments i aliments dels EUA) i l’EMA (agència europea del medicament) aprovi qualsevol medicament o cura.
Ara, "des del Consorci HANDS estem intentant tocar el cor d’alguna farmacèutica per poder fer un assaig clínic amb humans a Europa i un altre a Amèrica. Se’ns duplica el cost. Si el mínim per a un assaig és de 3 milions, nosaltres en necessitem 6 per a poder dur a terme els dos. Es tracta d’una quantitat de diners que costa moltíssim d’aconseguir. Per això estem trucant a la porta de moltes farmacèutiques", explica Zafra.
"La síndrome de Sanfilippo té quatre tipus diferents: A, B, C i D. Quan van diagnosticar al Pol, ja hi havia línies d’investigació obertes del tipus A i B. Per això, nosaltres ens vam centrar en el C (el que té el Pol) i el D. A través de les reunions amb farmacèutiques que hem tingut els últims mesos, n’hem trobat una de Corea del Sud que ens finançarà un assaig clínic per a la síndrome de Sanfilippo D però no per al tipus C", comenta la mare del Pol, que assegura que seguiran batallant per trobar finançament per a un assaig clínic amb humans per a Sanfilippo C.
El Pol té epilèpsia i ceguesa nocturna. Li costa força caminar. Fins fa poc parlava una mica però ara ja quasi que no se l’entén. La seva mare assegura que l’estiu no és una bona època per ell. Confia que al setembre, amb la tornada a la rutina, es recuperi una mica.
Fitxa de l’entitat
Creacio: 2010
Fundadora: Belén Zafra
Objectiu: Donar a conèixer la síndrome de Sanfilippo, promoure i donar suport als avenços en la investigació científica de la malaltia, millorar la qualitat de vida dels infants que la pateixen i trobar una cura per la síndrome
Seu: Parc de Gernika, 15
Tel.: 658 78 43 98
sanfilippobarcelona@gmail.com
www.sanfilippobcn.es
