La Deficiència Múltiple de Sulfactasa (MSD) és un trastorn metabòlic hereditari molt poc comú, causat per la mutació del gen SUMF1. La malaltia és progressiva i fatal. Afecta principalment el sistema nerviós central i provoca el retard de la psicomotricitat com a primers símptomes. Aquesta afectació es caracteritza per múltiples deficiències de sulfatasses (enzims arilsulfatasses A, B i C). Es tracta d’una malaltia minoritària que afecta uns 70 infants a tot el món. Actualment no té cura i encara s’està explorant en abordatges terapèutics davant un nul tractament.
La malaltia es divideix en tres tipus: neonatal, infantil i juvenil. El tipus neonatal és la forma més greu, amb símptomes que es desenvolupen poc després del naixement. El tipus infantil és la forma més comuna i generalment es presenta com una pèrdua progressiva de la capacitat mental i el moviment després d’un període de desenvolupament normal, amb una esperança de vida d’uns 10 anys. Finalment, en el tipus juvenil, la forma més estranya de la malaltia, també hi ha una regressió en el desenvolupament psicomotor però que acostuma a ser més lenta que en el tipus infantil.
Tant a Catalunya com a Espanya el de la Ivet Melús Perés és l’únic cas conegut. La petita va ser diagnosticada el 2017, quan encara no tenia 2 anys i l’octubre de l’any passat, els seus pares, l’Elisabet Perés i el Fortunat Melús, van constituir la Fundació MSD – Dèficit Múltiple de Sulfactasa, amb seu a Ullastrell i subseu a Terrassa.
La missió d’aquesta entitat sense ànim de lucre és promoure i donar suport als avenços en la investigació científica de la malaltia per curar i millorar la qualitat de vida dels infants que la pateixen. Així, treballen per difondre el coneixement del trastorn, sensibilitzar la població i aconseguir els suports necessaris per fer possible el seu objectiu.
Al llarg de prop de nou mesos, des de la constitució de la fundació fins ara, han estat capaços de sensibilitzar el seu entorn més directe i aconseguir més de 100 mil euros en donacions. L’objectiu, però, és arribar al milió juntament amb les tres altres fundacions que existeixen al voltant d’aquesta malaltia (a Irlanda, els Estats Units i Argentina) per fer possible la investigació d’una teràpia gènica que pugui curar-la.
“La finalitat de la fundació és aconseguir la cura de l’MSD però també difondre informació sobre les malalties minoritàries. E”ns ha tocat a nosaltres però li pot tocar a qualsevol família. Jo tinc fills sans i el Fortunat també però resulta que som portadors d’una malaltia i en trobar-nos dues persones que som portadores, passa això que ens ha passat a nosaltres amb la Ivet”, comenta Perés. “Les malalties genètiques existeixen i quan et toquen de prop, et canvia la visió de vida”, assegura.
Des que van decidir crear la fundació, l’Elisabet i el Fortunat no han parat de trobar persones que s’han interessat a ajudar-los. “Tenim amics i coneguts que ens ajuden però també hi ha molta gent que ho fa sense conèixer-nos. Està sent espectacular la bona rebuda que està tenint la fundació i la predisposició de moltes persones a donar-nos un cop de mà”, expliquen la mare i el pare de la Ivet. “Donar informació és el primer. Involucrar persones, empreses i entitats és essencial per difondre el nostre projecte, créixer com a entitat i arribar tan lluny com puguem. Necessitem suports i respostes a la nostra crida”, diuen.
“Mai ens havíem pogut imaginar que tindríem una filla amb problemes. Les malalties gèniques arriben per sorpresa. Primer et destrossen. És quelcom tan inesperat que no estàs preparat per rebre una notícia com aquesta. Després vas acceptant la realitat i afrontant el dia a dia i els canvis en les activitats i les rutines. Acceptes que tens una filla preciosa, però molt malalta i que cal cuidar-la perquè pateixi el mínim possible. I no deixes de tenir esperança en el camí i en la lluita. Creiem que hi pot haver un futur millor per ella i per tots els infants que tenen MSD”, expliquen Perés i Melús. “Si hi ha recursos, s’avançarà i si s’avança, es pot canviar el futur”, destaquen els pares de la Ivet, que centren la seva esperança en la investigació.
La Ivet va néixer l’agost de 2015, aparentment sana. La petita va néixer de dos pares divorciats: el Fortunat, que ja tenia dos fills, i l’Elisabet, que en tenia tres. El seu naixement va ser un regal per a una família nombrosa que la va convertir en la reina de la casa.
“Els moments inicials van ser màgics i els vam assaborir al màxim”, expliquen els seus pares. Però el juny de 2017, quan la nena encara no tenia dos anys, li van diagnosticar MSD (dèficit múltiple de sulfactasa). Els primers símptomes ja havien aparegut i finalment la doctora de la petita va confirmar que el seu organisme posseeix un gen defectuós, el SUMF1, que afecta la producció d’una proteïna, la qual cosa li causa l’MSD.
Es tracta d’una patologia degenerativa que actualment no té fre i que progressivament deteriora els diversos òrgans i bloqueja les funcions de l’organisme. Amb quasi 4 anys, la Ivet ha deixat de caminar, té problemes d’audició i de vista, no parla, no aguanta l’equilibri i li costa molt empassar i menjar.
L’agost del mateix any, l’Elisabet i el Fortunat van començar a contactar amb fundacions estrangeres dedicades a aquesta malaltia i el març de 2018, la nena i els seus pares van viatjar a Alemanya per col·laborar amb el doctor Lars Schlotava i el seu equip, que estan treballant en la història natural de l’MSD. I és que tenir la història de tots els pacients possibles és molt important per a la investigació de la malaltia. Publicar la història natural de la malaltia és un pas previ a qualsevol anàlisi clínic amb nens.
L’octubre de l’any passat van constituir la Fundació MSD – Dèficit Múltiple de Sulfactasa i a finals de novembre la van presentar en un acte celebrat a la Biblioteca Central de Terrassa (BCT).
“Ja feia temps que hi donàvem voltes. Havíem de fer alguna cosa perquè la investigació tirés endavant”, explica Perés. “Hi ha molt poques dades mèdiques sobre l’MSD per la seva poquíssima història i coneixença. Fa 4 anys es va crear la primera fundació a Irlanda, la dels Estats Units es va crear fa tres anys i la d’Argentina en fa dos. La malaltia es va començar a investigar a fons fa dos anys. Cal fer molta feina i nosaltres volem col·laborar econòmicament perquè no s’aturi la recerca”, assegura Melús.
“La Ivet és molt dependent, necessita tenir sempre una persona al seu costat, i nosaltres tenim altres fills. Llançar-nos a crear una fundació i dedicar-hi tots els esforços possibles no ha estat fàcil però la veritat és que de moment està anant molt bé”, sosté la mare de la nena, que aquest any, al febrer, va viatjar a Orlando, al congrés mundial de malalties lisosomals, on va conèixer els representants de les altres fundacions.
Des del novembre fins ara, s’han organitzat una gran quantitat d’actes benèfics a favor de l’entitat tant a Terrassa i Ullastrell com en altres ciutats i pobles del Vallès i altres comarques catalanes.
Durant aquest any, pretenen seguir col·laborant per a la futura publicació de la història natural de l’MSD i esperen que el 2020 es pugui dur a terme una anàlisi clínica amb nens a Dallas (als Estats Units), on el doctor Steve Gray treballa en la investigació de la teràpia gènica, una tècnica que localitza el gen defectuós i el substitueix pel gen correcte, fabricat mitjançant vectors. Ja hi ha resultats positius en ratolins.
Paral·lelament seguiran treballant per difondre la malaltia, sensibilitzar la població i aconseguir que no parin d’organitzar-se activitats i que neixin noves iniciatives a favor de la seva causa, amb l’objectiu d’aconseguir els diners necessaris per a la investigació de la malaltia.
A l’Elisabet i al Fortunat els agradaria poder participar en la Marató de TV3, que aquest any estarà dedicada a les malalties minoritàries.
