La síndrome de Down o Trisomia 21 és un trastorn genètic causat per la presència d´una còpia extra del cromosoma 21, o una part d´aquest, en comptes dels dos habituals, fet que es tradueix en dificultats en l´aprenentatge, complicacions de salut d´ordre molt variat i uns trets fisonòmics característics.
És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita i deu el seu nom a John Langdon Hay-don Down, que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica l´any 1866, encara que mai va arribar a descobrir-ne les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un jove investigador, Jérôme Lejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l´esmentat parell de cromosomes.
Els trets comuns de les persones amb la síndrome de Down són algunes característiques físiques particulars, com, per exemple, inclinació dels ulls, coll curt, cabells fins i llisos…, hipotonia muscular generalitzada, un grau variable de discapacitat intel·lectual, un creixement retardat i un envelliment prematur.
Caminar i parlar
Des de la Fundació Catalana de la Síndrome de Down expliquen que el desenvolupament motor dels nens amb síndrome de Down pateix un retard respecte als nens sense discapacitat. Si aquests comencen a caminar quan tenen un any, més o menys, els nens amb Trisomia 21 generalment ho fan més tard.
D´altra banda, aquesta alteració genètica no representa cap barrera per a l´accés al codi de la llengua i, per això, tots els nens que tenen aquesta síndrome –si no tenen una altra discapacitat– poden entendre i parlar normalment. Tot i això, la discapacitat es manifesta, al llarg de la infantesa, en el retard en l´aparició de les primeres paraules i de les primeres frases, en la pobresa de vocabulari i en l´articulació deficient d´alguns sons. Tampoc existeixen normes per saber quan parlarà cada nen i com.
Des de la fundació també aclareixen que la possibilitat que una persona amb síndrome de Down tingui descendència és escassa, però n´existeixen excepcions. Les noies amb aquest trastorn genètic tenen una disminució notable de la seva fertilitat, però poden tenir fills. La probabilitat que aquests també tinguin la síndrome és alta, encara que també poden néixer sense cap alteració. Pel que fa als homes, les possibilitats són molt reduïdes en associar-se la síndrome de Down a un quadre d´esterilitat. Existeixen molt pocs casos documentats en què un noi amb la síndrome hagi tingut fills, i el risc que aquests tinguin la síndrome de Down també és alt.
Els professionals de la Fundació Catalana de la Síndrome de Down recorden que no es coneix bé la causa de l´error cromosòmic que origina aquest trastorn i expliquen que els pares d´una persona amb síndrome de Down han de saber que res del que van o no van fer abans o després de la concepció del seu fill/a és la causa de la síndrome. Des de la fundació assenyalen que no es pot prevenir i que qualsevol persona pot tenir un fill amb síndrome de Down.
Diagnòstic prenatal
No obstant això, les dones embarassades poden sol·licitar un diagnòstic prenatal per conèixer la dotació cromosòmica del fetus gestant. Les proves més freqüents són l´amniocentesi, la presa de mostres de vellositats coriòniques (CVS per les seves sigles en anglès) i la presa de mostres precutànies de sang umbilical (PUBS per les seves sigles en anglès). La més comuna és l´amniocentesi, que consisteix en l´extracció, mitjançant una punció abdominal i a través de l´úter, d´una petita mostra de líquid amniòtic.
En la CVS, un professional de la salut extreu una mostra de cèl·lules d´una part de la placenta i en la PUBS s´extreu una mostra de sang fetal del cordó umbilical a través de l´úter.
Actualment, no existeix cap tractament mèdic que curi la síndrome de Down, que elimini el cromosoma 21 extra o que anul·li les accions de les còpies de gens que existeixen en excés.
La Fundació Catalana de la Síndrome de Down assenyala que no és cap lesió ni cap malaltia crònica que, amb una intervenció quirúrgica, un tractament o qualsevol altre procediment, pugui modificar-se.
És una alteració congènita d´origen genètic que afecta la globalitat de la persona per a tota la vida de forma uniforme, és a dir, no existeix una forma progressiva o regressiva de la síndrome.
Malgrat això, els avenços mè-dics i en estimulació cognitiva permeten que avui dia les persones amb la síndrome de Down puguin dur una vida força normalitzada. En aquest sentit, la Coordinadora Down Catalunya destaca que es disposa de bones estratègies terapèutiques mitjançant les quals s´aconsegueix incorporar cada persona amb síndrome de Down a la societat, on serà capaç de desenvolupar les seves múltiples habilitats i capacitats pròpies.
De fet, aquesta mateixa plataforma destaca que, davant dels importants avenços aconseguits en el desenvolupament i l´educació de les persones amb síndrome de Down durant els últims 25 anys, “és imprescindible i molt més lògic destacar i insistir en els aspectes positius i en les capacitats reals que aquesta persona podrà desenvolupar al llarg de la seva vida, i no tant en els problemes que, potser, podrien aparèixer”. És més, des de la coordinadora apunten que els nens, els joves i els adults amb síndrome de Down poden tenir alguns problemes similars entre ells, però cadascun és un individu amb personalitat i característiques diferents i úniques.
Dia mundial
El dia mundial d´aquesta síndrome es celebra cada 21 de març. El número és significatiu de la triplicació del vint-i-tresè cromosoma (mes 2, dia 21). Aprofitant aquesta celebració, que aquest any tindrà lloc dimarts, hem volgut conèixer el testimoni d´alguns terrassencs que conviuen amb aquest trastorn genètic.
La família Cuenca-Segura, la Marta Martínez, l´Alberto Saco i la Dolors i la Mercè Grané ens ajuden a entendre com és el dia a dia de les persones que conviuen amb la Trisomia 21.
