La segona jornada de bàsquet solidari del Sant Pere es celebrarà aquest diumenge 30 de juny a les 18.30 hores en el marc de la Festa Major de Terrassa. L’edició d’enguany, que tindrà lloc al pavelló del club egarenc, situat al carrer Major de Sant Pere, 63. En el partit solidari, el primer equip masculí del Bàsquet Sant Pere s’enfrontarà contra “la selecció de Terrassa”, un combinat dels millors jugadors de l’Sferic, el CN Terrassa i el Can Parellada.
L’objectiu d’aquesta segona edició és ajudar a la investigació d’una malaltia neurològica rara d’origen genètic coneguda com a ‘SLC6A1’. “Recaptarem diners en favor de l’Associació SLC6A1-Spain, una malaltia rara que necessita aquests diners per a poder investigar l’enfermetat i buscar els tractaments oportuns, per millorar la vida dels nens i nenes afectats per aquesta malaltia rara. Ells ens necessiten i nosaltres volem posar el nostre granet de sorra”, expressen des del club.
View this post on Instagram
La malaltia
És una malaltia neurològica rara (ER) d’origen genètic, deguda a una mutació en el gen SLC6A1, diagnosticada des de la infància i que continua al llarg de tota la vida del pacient. Es tracta d’una malaltia descoberta recentment.
Els primers casos es van diagnosticar l’any 2015 pel que probablement hi ha molts casos previs sense diagnòstic. S’estima una prevalença d’1 de cada 38.000 habitants o cosa que és el mateix, 3.500 nous casos a l’any a tot el món.
Algunes d’aquestes variants estan associades amb l’autisme o diverses síndromes d’epilèpsia i la discapacitat intel·lectual com a característiques destacades.
