Al final de la carrera professional, de què se sent més orgullós? Doncs, que l’Hospital de Terrassa hagi estat capdavanter en l’aplicació de la seqüenciació genètica massiva, una tècnica que permet identificar ràpidament els marcadors genètics associats a una malaltia. Vaig començar formant becaris i ara deixo un equip d’alt nivell capacitat per seqüenciar més del 95% de les malalties que ens arriben al laboratori. Pocs centres poden dir-ho.
L’Hospital està especialitzat en la recerca de les malalties oculars, en particular de la retinosi pigmentària. Amb quins avenços? L’Institut Carlos III ens va encarregar investigar per a tota Espanya les distròfies de retina, formant part d’un projecte europeu. L’aplicació de la seqüenciació massiva ens va permetre reduir de sis mesos a una setmana el temps dels resultats de les anàlisis genètiques i, el més important, tenir un diagnòstic precís. El nostre objectiu era que tots els pacients assignats poguessin sotmetre’s a estudis genètics i ho vam aconseguir fa 4 anys. I a més, les anàlisis es fan a l’hospital.
“És bàsic que les unitats genètiques estiguin dins dels hospitals, i no només als centres grans”
Com de rellevant és que la genètica molecular sigui pública? És bàsic. I cal que les unitats de genètica estiguin dins dels hospitals, no només als grans hospitals. El de l’Hospital de Terrassa és un exemple claríssim. La comunicació amb els metges és importantíssima per a una diagnosi àgil de les malalties genètiques. És un alleujament pel pacient tenir un diagnòstic. Ens permet assessorar, per exemple, als pacients oncològics i a les seves famílies. També en casos de patologies de risc o en nens amb malalties rares. Els pares se senten molt sols, Poder-los donar un diagnòstic els permet trencar l’aïllament i per exemple, integrar-se en una associació. Sembla increïble, però sent tan rellevant, Espanya encara no reconeix l’especialitat de la genètica.
Per què? Tot i la qualitat de les unitats de genètica, no està reglada. És una lluita que deixo pendent en jubilar-me i que espero que es resolgui en pocs anys. La genètica molecular ha canviat la medicina.
En l’àmbit de la diagnosi està clar. Ho ha fet també en la prevenció i en la cura dels pacients? En casos de càncer és claríssim. L’Hospital de Terrassa és referent en càncer de mama i ovari. Detectem les mutacions i estudiem els familiars asimptomàtics que poden ser candidats a contraure-la. És clar què ajuda a la prevenció. Però la informació genètica és molt delicada, d’aquí la importància que els hospitals disposin d’unitats d’assessorament genètic.
“Per curar es pot intervenir a la part somàtica del genoma, però mai sobre la part que transmetem en herència”
L’ètica de la genètica és una assignatura pendent en l’àmbit clínic? És fonamental. Posem el cas d’una malaltia incurable. Quin ús se’n fa d’aquesta informació? Pot estar exposada a les assegurances mèdiques? Tota la informació genètica ha de formar part de la confidencialitat del pacient. Qualsevol estudi ha de tenir el consentiment informat del pacient. I en el cas dels menors, si detectem una mutació en els pares, el criteri amb els infants és no fer l’estudi genètic en els menors, si són asimptomàtics. Només es fa en el cas que l’estudi comporti algun avantatge. Aquesta és una decisió difícil que tensa els pares. D’aquí la importància dels assessors genètics als hospitals.
Miguel Carballo és químic i doctor en biologia molecular. Ha estat cap de la Unitat de Genètica Molecular del CST durant 25 anys / Alberto Tallón
En l’àmbit científic, què en pensa de les modificacions genètiques? Estarien justificades amb finalitats terapèutiques? No. Jo defenso que no es pot modificar la dotació genètica germinal que pot ser transmesa. La via terapèutica pot afectar a la part somàtica del genoma, però no intervenir sobre la part que transmetrem en herència.
I que opina de l’Epigenètica, que vincula la genètica amb l’entorn. Creu que el canvi climàtic acabarà afectant el nostre genoma? Està clara la relació, per exemple, entre entorn radioactiu i càncer. Pel que fa al canvi climàtic, no ho veig afectació genètica, tot i que sí pot influir sobre el medi ambient, és clar. L’epigenètica estudia la variació del genoma per causes externes, i hi ha factors com la pol·lució, els aliments processats o el desenvolupament de compostos químics en la construcció que poden afectar el genoma i a algunes cèl·lules. I el cas del tabaquisme és clar. De tota manera, hi ha més càncer també perquè vivim més anys.
S’ha jubilat l’1 de setembre. Deixa la feina. També la ciència? Em retiro de la primera línia, però no com a espectador. Intel·lectualment, les idees continuen evolucionant. Sempre he sabut que després de mi no podia arribar el diluvi. Durant els darrers anys he constatat que soc prescindible i és potser del que em sento més orgullós. Marxo molt segur perquè sé que el que ve darrere és millor.
