L’Esther Ferrer és la secretària de l’Acadip. Aquesta terrassenca és mare del Pol, un nen d’11 anys que pateix una IDP.
Quina malaltia té el seu fill?
La síndrome SAVI, una vasculopatia associada a STING d’inici en la infantesa. És un trastorn genètic autoinflamatori poc freqüent consistent en una inflamació sistèmica d’inici neonatal o infantil i una vasculopatia de vasos sanguinis petits que produeix lesions cutànies, pulmonars i articulars.
Com va arribar el diagnòstic?
El diagnòstic va tardar 7 anys a arribar. Els símptomes van aparèixer quan el Pol tenia pocs mesos, amb unes lesions cutànies severes als peus. De mica en mica, va deixar de menjar, es va anar apagant. Al principi els metges no sabien dir-nos què estava passant; les proves que li feien al Pol no donaven llum. Després van venir les primeres biòpsies de pulmó, pell… i els resultats de tot plegat no encaixaven amb cap malaltia existent. El que li passava al Pol no tenia etiqueta i per tant no hi havia tractament, més enllà d’anar provant immunosupressors en mode prova i error.
Quin era el pronòstic?
El pronòstic era molt descoratjador, en un moment donat va arribar a ser fatal. Una doctora ens va dir que no podíem esperar res del Pol. Va ser un gerro d’aigua freda però mai vam perdre les ganes de lluitar. Finalment, una investigadora del National Institutes of Health (NIH) dels Estats Units ens va donar el nom i un possible tractament que podia frenar la malaltia. Havíem de marxar ben lluny i amb les maletes a punt, el projecte dels EUA es va tancar, però es va obrir una nova esperança a l’Hôpital Necker-Enfants Malades, a París.
Com ha evolucionat el Pol?
La malaltia ha millorat molt amb el tractament que seguim des del 2015. Hi hagut un abans i un després en l’estat general del Pol. Tot i això, els dies de fred, la pell es ressent i se li fan ferides ulceroses que hem de tractar amb antibiòtic i controlar molt bé perquè no s’infectin i cicatritzin el millor possible. Hem d’anar amb molt de compte amb els virus, estar sempre ben vacunats ell i tots els que l’envoltem, i procurar estar en entorns nets, amb les mans sempre ben netes.
En què consisteix el tractament del Pol?
La base del seu tractament és ruxolitinib, antibiòtic i gammaglobulines subcutànies. Són molts els professionals que el tracten: reumatòlegs, immunòlegs, dermatòlegs, pneumòlegs, psicòlegs, infermeres… Un equip excepcional a Vall d’Hebron i a l’Hôpital Necker que treballen plegats, sumant esforços que es veuen reflectits en la millora significativa de la qualitat de vida del Pol.
Des de quan formen part de l’Acadip?
Fa un any vam entrar a la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de l’Hospital Vall d’Hebron, on ens va parlar de l’Acadip. Des de llavors hem pogut conèixer moltes més coses sobre les IDP i altres famílies que han passat experiències similars a la nostra. El Pol s’ha pogut relacionar amb altres nens i nenes amb què comparteix tractament, metges, hospital…
Des de fa uns mesos n’és la secretària.
Crec en la importància de l’associacionisme. Al llarg del camí que hem hagut de recórrer amb la IDP del Pol vaig buscar el nostre grup i ara que l’he trobat treballaré perquè els que pateixen aquestes malalties minoritàries no se sentin sols, per sumar recursos de cara a la investigació i per fer el màxim de difusió de les IDP.
